Ces 13 maladies peuvent avoir des conséquences très graves si elles ne sont pas dépistées et prises en charge rapidement après la naissance :
– la phénylcétonurie : maladie génétique due au déficit d’une enzyme qui transforme la phénylalanine présente dans l’alimentation. En l’absence de traitement, elle peut entraîner un retard mental sévère et des complications neuropsychiatriques ;
– l’hypothyroïdie congénitale : maladie qui se traduit par une sécrétion insuffisante des hormones thyroïdiennes par la glande thyroïde. En l’absence de traitement, son dysfonctionnement retentit sur les grandes fonctions de l’organisme et peut avoir notamment pour conséquence, un retard mental sévère ;
– l’hyperplasie congénitale des surrénales : défaut génétique du fonctionnement des glandes surrénales. En l’absence de traitement, elle peut être à l’origine de déshydratations aiguës sévères, parfois mortelles, et de troubles du développement des organes sexuels ;
– la mucoviscidose : maladie génétique qui entraîne des infections respiratoires sévères et répétées ainsi que des complications digestives. Une prise en charge précoce permet de mettre en place des procédures pour assurer un bon état nutritionnel de l’enfant, faciliter l’évacuation des sécrétions bronchiques, prévenir les infections et les traiter ;
– le déficit en MCAD ( Medium-Chain-Acyl-CoA Déshydrogènase)) : maladie qui entraîne une difficulté de l’organisme à utiliser les graisses comme source d’énergie. En l’absence de traitement, elle peut provoquer des comas pouvant aller jusqu’au décès de l’enfant ;
– l’homocystinurie : maladie génétique liée au déficit d’une enzyme, la « cystathionine bêta-synthase », qui entraine l’accumulation d’homocystéine toxique pour l’organisme. En l’absence de traitement, elle peut entrainer une atteinte des yeux, du squelette, du système vasculaire, du système nerveux et parfois un retard du développement ;
– la leucinose ou maladie des urines à « odeur de sirop d’érable » : maladie génétique liée au déficit d’une enzyme, la « déshydrogénase des alpha-céto-acides à chaîne ramifiée ». En l’absence de traitement, elle se caractérise par l’apparition rapide de difficultés pour s’alimenter, un temps de sommeil trop prolongé, des vomissements puis des troubles neurologiques, des mouvements anormaux et une insuffisance respiratoire
– la tyrosinémie de type 1 : maladie génétique liée au déficit de l’enzyme hépatique, la « fumaryl acétoacétate-hydrolase » qui permet la transformation normale des protéines contenues dans les aliments. Sans un régime et un traitement appropriés, des déchets toxiques s’accumulent dans l’organisme et endommagent gravement le foie, les reins et le système nerveux ;
– l’acidurie isovalérique : maladie génétique, appelée également acidémie isovalérique, liée au déficit d’une enzyme, « l’isovaléryl-CoA déshydrogénase », responsable en l’absence d’un régime adapté de troubles aigus à la naissance (vomissements, convulsions) ou plus tardifs ( retard de croissance et/ou de développement) ;
– l’acidurie glutarique de type 1 : maladie génétique liée à l’absence ou l’insuffisance de fonctionnement d’une enzyme, « la glutaryl CoA-déshydrogenase ». En l’absence d’un régime spécial, elle est à l’origine de l’accumulation de produits toxiques responsables de troubles neurologiques aigus chez les nourrissons ;
– le déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue : maladie génétique liée à l’absence ou l’insuffisance de fonctionnement de cette enzyme. En l’absence de traitement et d’un régime adapté, elle se caractérise par la survenue dans la petite enfance d’une hypoglycémie, d’une atteinte au foie, de troubles cardiaques et neurologiques ;
– le déficit primaire en carnitine : maladie génétique liée au déficit de transporteur de la carnitine. En l’absence d’administration de carnitine, ce déficit entraine une atteinte cardiaque au début de l’enfance, souvent associée à une hypotonie, un retard de croissance, des crises hypoglycémiques récurrentes et/ou un coma.
– la drépanocytose : maladie génétique liée à la présence d’une hémoglobine anormale dans le sang qui peut se traduire par une anémie persistante, des complications vasculaires, des crises douloureuses et des infections répétées.
Le nombre de maladies dépistées est susceptible d’augmenter en fonction des avis rendus par la Haute Autorité de Santé sur les nouveaux dépistages.
Le programme est complété par le dépistage de la surdité permanente néonatale.
Dépistage néonatal : de quoi parle-t-on ?
Le but est de prévenir la survenue de manifestations et de complications graves dues aux 13 maladies dépistées, a minima d’en limiter la gravité. Parce qu’il existe des moyens thérapeutiques préventifs, le dépistage précoce apporte un véritable bénéfice aux nouveau-nés.
Dans un délai très court, il est possible de confirmer le diagnostic définitif et de mettre en place, très tôt après la naissance, le traitement adapté en cas de dépistage anormal. Par exemple, le dépistage de la phénylcétonurie à la naissance permet, grâce à un régime et à un suivi, d’éviter la survenue d’un handicap.
Un document d’information est remis aux parents au cours des consultations de la grossesse ou à la maternité. Il est disponible en téléchargement ICI
Le centre régional de dépistage PACA CORSE est en charge du dépistage de la surdité néonatale
Tous les enfants dont les parents ont consenti au dépistage se voit proposer, après 24 heures de vie une vérification de l'audition par otoémissions acoustiques (OEA) ou potentiels évoqués automatisés (PEAA), en présence de leurs parents.
Le professionnel qui assure l'examen informe du fait que c'est le médecin consulté avant la sortie de la maternité qui interprétera l'examen et annoncera les résultats.
Si le test proposé n'est pas concluant, les parents sont informés qu'un deuxième test, selon le même protocole, sera proposé avant la sortie de la maternité. Si d'aventure ce deuxième test n'est pas non plus concluant, les parents sont orientés vers une structure spécialisée dûment référencée par le protocole régional, et la maternité a la charge d'organiser le rendez-vous dans un délai d'un mois si les parents donnent leur accord. Sinon, leur sont remises les coordonnées des services spécialisés.
Les modalités d’organisation actuelle aussi bien pour le dépistage néonatal que dans celui de la surdité néonatale ne seront pas modifiées.
Conformément au cahier des charges de l'instruction de la DGOS, le CRDN PACA -CORSE associera au sein de l’APHM une équipe comportant :
- un biologiste médical responsable du pôle de biologie médicale de l’APHM ,le Pr Lacarelle en charge de la réalisation des examens de biologie médicale nécessaires au DNN.
- Un pédiatre, le Pr Chabrol qui assurera plus particulièrement les liens avec les professionnels de santé responsables des prélèvements et ceux en charge de la confirmation diagnostique. Si le résultat du dépistage est anormal, il aura la responsabilité de prévenir les professionnels de santé concernés, en particulier les pédiatres référents des structures de soins identifiées pour la maladie dépistée, afin d’organiser la confirmation diagnostique dans le délai optimal attendu sans perte de chance pour le nouveau-né
- 1 Orl pédiatre ,le Pr Roman en charge d’ assurer le lien avec le réseau post-dépistage, de faire l’interface entre le CRDN et les maternités pour assurer la formation continue des personnels de maternités.
- un secrétariat dédié au sein du pôle de pédiatrie
