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Maladies rares, handicaps rares

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Une maladie est dite « rare » lorsqu’elle atteint une personne sur 2 000. Elles représentent un enjeu majeur de santé publique car les 8 000 maladies rares identifiées à ce jour atteignent plus de 3 millions de personnes soit 4,5% de la population française.
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Une maladie rare touche un nombre restreint de personnes. La rareté est définie selon la législation européenne par une prévalence inférieure à un seuil de 5 pour 10 000 ou 1 pour 2000. 80% des maladies rares sont d’origine génétique. A ce jour 8 000 maladies rares sont identifiées. Elles concernent dans la moitié des cas des enfants de moins de 5 ans et sont responsables de 10% des décès entre un et 5 ans. Environ un quart de ces maladies apparaît après l’âge de 40 ans.

Le plus souvent, les maladies rares sont sévères, chroniques, d’évolution progressive et affectent considérablement la qualité de vie des malades. Elles entrainent un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel dans 50% des cas et une perte totale d’autonomie dans 9% des cas. 

On emploie le terme de « maladie orpheline » pour désigner une pathologie rare ne bénéficiant pas de traitement efficace, ce qui est le cas dans de nombreuses maladies rares.

Toutes les maladies rares n’ont pas des conséquences en termes de handicaps rares. Elles peuvent en effet développer des conséquences invalidantes qui doivent trouver leurs réponses dans l’offre institutionnelle médico-sociale de droit commun. A contrario, 30% des handicaps rares sont liés à une maladie rare diagnostiquée ou un syndrome rare non étiqueté.

Ce service est délivré par une équipe d’experts, spécialisés dans les maladies rares. L’activité de ces professionnels est dédiée exclusivement à Maladies Rares Info Services. C’est le premier service d’information en santé à être certifié conforme à une norme qualité en France (ISO 9001).

Vous pouvez vous exprimer librement et être écouté(e) au cours d’une conversation où votre anonymat est respecté. Vous bénéficierez de réponses personnalisées à vos questions sur :

  • la compréhension d’une maladie rare ;

  • les services médicaux spécialisés ;

  • la rencontre d’autres personnes concernées ;

  • la recherche ;

  • la prise en charge sociale et l’aide à la vie quotidienne ;

  • tout autre sujet que vous souhaitez évoquer.

    maladies rares info services : des experts vous écoutent et vous informent. 01 56 53 81 36, appel non surtaxé, inclus dans les forfaits

Des interlocuteurs peuvent vous aider pour faciliter le parcours de vie des personnes en situation de handicap rare avec la présence de référents de parcours sur la Corse

EQUIPE RELAIS HANDICAPS RARES
Provence-Alpes-Côte d’Azur Corse
1, rue Vauvenargues
13007 Marseille

Tel : 04 86 94 80 00

pacacorse@erhr.fr