Faire grandir la santé en Corse

Dépistage néonatal

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pieds de nourrissons avec bracelet rose de maternité à la cheville
Depuis le 1er mars 2018, le dépistage néonatal est assuré par des centres régionaux de dépistage néonatal (CRDN) rattachés à des hôpitaux. Pour la région PACA et la Corse, c'est l'AP-Hm qui est chargée de cette mission. Parce qu’il existe des solutions de prise en charge, le dépistage précoce est un véritable bénéfice pour les patients.
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Depuis 1972, l’association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l’enfant (AFDPHE) a été chargée par le ministère chargé de la santé de mettre en place et de gérer le dépistage néonatal sur l'ensemble du territoire. Ses associations régionales (ARDPHE) coordonnaient sa réalisation et son exhaustivité dans chacune des régions, l’AFDPHE assurant la coordination nationale ainsi que les commissions techniques

A partir du 1er mars 2018, le dépistage est assuré par des centres régionaux de dépistage néonatal (CRDN) rattachés à des hôpitaux

Au niveau national, l’AFDPHE laissera place à un centre national de coordination du dépistage néonatal (CNCDN), assorti de 2 commissions (épidémiologie et biologie) et chapeauté par un comité national de pilotage sous l’égide du ministère.

Dans la région PACA, et en Corse, c’est l’AP-HM qui a été désignée par les 2 ARS pour assurer cette mission. Le coordonnateur médical de ce centre est le Pr Brigitte Chabrol.

Ce CRDN reprendra ainsi les missions dévolues jusqu'à lors à l'AREDEMAG qui était sous la responsabilité du Pr Jacques Sarles

Le dépistage néonatal s’adresse à tous les nouveau-nés. Il vise à détecter les bébés susceptibles d’être atteints de certaines maladies, dont la fréquence est rare dans la population française. Il s’agit de 5 maladies sévères affectant précocement l’enfant en l’absence de traitement ;

  1. la phénylcétonurie

  2. l’hypothyroïdie congénitale

  3. l’hyperplasie congénitale des surrénales

  4. la drépanocytose

  5. la mucoviscidose

Dans un temps très court, il permet de poser un diagnostic définitif et de mettre en place le traitement adéquat en cas de résultat anormal

Parce qu’il existe des solutions de prise en charge, le dépistage précoce est un véritable bénéfice pour les patients.

Le centre régional de dépistage PACA CORSE sera aussi en charge du dépistage de la surdité néonatale

Tous les enfants dont les parents ont consenti au dépistage se voit proposer, après 24 heures de vie une vérification de l'audition par otoémissions acoustiques (OEA) ou potentiels évoqués automatisés (PEAA), en présence de leurs parents.  

Le professionnel qui assure l'examen informe du fait que c'est le médecin consulté avant la sortie de la maternité qui interprétera l'examen et annoncera les résultats.

Si le test proposé n'est pas concluant, les parents sont informés qu'un deuxième test, selon le même protocole, sera proposé avant la sortie de la maternité. Si d'aventure ce deuxième test n'est pas non plus concluant, les parents sont orientés vers une structure spécialisée dûment référencée par le protocole régional, et la maternité a la charge d'organiser le rendez-vous dans un délai d'un mois si les parents donnent leur accord. Sinon, leur sont remises les coordonnées des services spécialisés.

Les modalités d’organisation actuelle aussi bien pour le dépistage néonatal que dans celui de la surdité néonatale ne seront pas modifiées.

Conformément au cahier des charges de l'instruction de la DGOS, le CRDN PACA -CORSE associera au sein de l’APHM une équipe comportant :

  • un biologiste médical responsable du pôle de biologie médicale de l’APHM ,le Pr Lacarelle en charge de la réalisation des examens de biologie médicale nécessaires au DNN.

  • Un pédiatre, le Pr Chabrol qui assurera plus particulièrement les liens avec les professionnels de santé responsables des prélèvements et ceux en charge de la confirmation diagnostique. Si le résultat du dépistage est anormal, il aura la responsabilité de prévenir les professionnels de santé concernés, en particulier les pédiatres référents des structures de soins identifiées pour la maladie dépistée, afin d’organiser la confirmation diagnostique dans le délai optimal attendu sans perte de chance pour le nouveau-né

  • 1 Orl pédiatre ,le Pr Roman en charge d’ assurer le lien avec le réseau post-dépistage, de faire l’interface entre le CRDN et les maternités pour assurer la formation continue des personnels de maternités.

  • un secrétariat dédié au sein du pôle de pédiatrie